לפני כתשעה חודשים, כשאובחנתי עם “נראה כ-PSP”, הביטוי “נראה כ” היה גם קרש הצלה וגם מקור לתסכול. נאחזתי בתקווה שזה יכול להיות משהו פחות פולשני ופחות הרסני. במקביל, זה היה מעצבן כי אחרי חמש שנים של מחשבה שזה משהו אחר, פרקינסון, פשוט רוצים לדעת.
בחודשים מאז עברנו מ”נראה כ” להסתברותי לאבחנה ברורה, לצערי. אבל אין ודאות של 100 אחוז עד לנתיחה שלאחר המוות. פשוט אין בדיקה חד-משמעית, כפי שקורה במקרה של פרקינסון, אלצהיימר, ALS, CJD ומצבים רבים אחרים.
מאז למדתי שרופאים לא אוהבים לתת פרוגנוזה של PSP. זו אבחנה של מוצא אחרון בגלל מה שהיא אומרת ומה שהיא עושה, ולכן “נראה כ-PSP” הוא בדרך כלל ראיה חזקה מספיק לעובדות הבסיסיות כפי שהמדע רואה אותן. האמת היא שנראה שצריך להיות במצב די גרוע כדי להיות מועמד לאבחנה אפשרית של PSP.
במקרה שלי, מה שאנחנו יודעים זה שתי עובדות.
- יש לי את הסימנים הברורים: שיתוק מבט אנכי, איזון לאחור, היעלמות של סימפטומים מרכזיים של פרקינסון כמו רעד והיעילות הנמוכה בהרבה של תרופות פרקינסון עד כדי כך שאני נשאר עליהן בהמלצה פשוט כי הן עשויות להציע סיוע קל, כפי שקורה ב-PSP-P, ובגלל הסיכון לתסמיני גמילה משמעותיים מאוד.
- ושנית, וחשוב בהרבה, הן העובדות בשטח. זה מתקדם מהר והביא אותי לכיסא גלגלים כדי להתנייד. זה גורם לי לנפילות, הקפאות, חנק וסימפטומים נוספים שניתן לקבוע.
בהמלצת מומחה בבריטניה שללנו אפשרות אחרת, הגרסה הבוגרת של מחלת נימן-פיק גנטית, אחרי סדרה של בדיקות גנטיות. היא אפילו נדירה יותר מ-PSP אבל הציעה את היתרון שיש טיפול חדש לגמרי ואת החיסרון שהיא גנטית.
אז, כמו בהרבה דברים בחיים, יש יתרונות וחסרונות בוודאות. אני חושב שרובנו עם PSP יודעים שזה באמת PSP וההוכחה היא לא הבדיקה אלא ההתפתחות של הסימפטומים. עבור אחרים זה מאפשר לאחוז בתקווה שזה משהו אחר – אבל לצערי זה משהו ממש יוצא דופן.
כאדם מאמין, אני יודע שאם זה 99 אחוז או 100 אחוז זה לא משנה בסופו של דבר עבורי – אני צריך לחיות את חיי כמו שאני צריך.
זה חלק מתמונה גדולה יותר של חוסר בבדיקה אמיתית ל-PSP שמובילה למעגל קסמים של אבחנות שגויות. כשאנשים מאובחנים מאוחר הם לא יכולים להיות מטופלים בניסויים, מה שמוביל למעט ניסויים, מעט השקעה וכתוצאה מכך אין טיפול בכלל.
המדע מתקדם ואני מקווה שביומרקרים וטכניקות אחרות יפתרו את החידה הזו בקרוב – עבור חלק מהאנשים הוודאות לצערי תאבד אבל עבור טיפול עתידי ואבחון טוב יותר ותוצאות טובות יותר לאנשים זה יהיה ניצחון גדול.
