לא כתבתי בבלוג על הנושא הזה כי הרגשתי שזה לא מתאים עד שאדע יותר. למי שעוקב אחרי הבלוג שלי על יפן, זה יגיע בהמשך, אבל העולם האמיתי ממשיך להתקדם.
לפני כמה חודשים, שוחחתי עם פרופסור בכיר בבריטניה. הוא נתן מזמנו בנדיבות ושאל אם נבדקתי לגן ה-NPC.
מסתבר שמחלת נימן-פיק היא הפרעה גנטית נדירה מאוד, שנמצאת אצל 1 מתוך 250,000 אנשים (לעומת PSP, שקיימת אצל 6 מתוך 100,000 – מה שהופך את NPC לנדירה פי 25 בערך).
זו לא מחלה נעימה (המעטת השנה), היא כרוכה בתוחלת חיים מופחתת משמעותית, ומציגה תסמינים דומים בצורתה הבוגרת (NPC-C), כולל בעיות בעיניים ובשיווי משקל.
החיסרון הברור שלה הוא שהיא גנטית, אבל היתרון המשמעותי שלה הוא שטיפול חדש זמין באופן פוטנציאלי, שנראה כי הוא מאט את ההתקדמות.
בעולם של בחירות פשוט נוראיות, סיכום אחד קבע: “PSP גרועה יותר בשל התקדמותה המהירה, התסמינים החמורים, תוחלת החיים הקצרה יותר וחוסר בטיפולים יעילים, בהשוואה למהלך האיטי יותר, המאוחר יותר של NPC-C ויתרונות טיפוליים קלים.”
קיבלתי אישור אתמול בלילה שזה לא NPC לאחר ניתוח גנטי.
כשאני יושב כאן ברכבת הקליע להירושימה (יפן מדהימה, ואני כל כך שמח שבאתי, אבל זה לבלוג אחר), זה מרגיש קצת כמו להשוות בין נשק גרעיני לביולוגי. שניהם פשוט נוראיים.
מדהים איך “הייל מרי” מתחיל לרגש אדם, אבל כן קיוויתי במשך כמה שבועות שאולי זה לא PSP בכל זאת.
אני לא בטוח איך אני מרגיש. לא תליתי תקוות גדולות, אבל היה מנחם לחשוב שיש אפשרויות אחרות, במיוחד כשזה נראה פחות ופחות כמו פרקינסון טיפוסי.
אני עדיין מתפלל לאותם דברים כמו קודם, כי התוצאה לא שינתה את זה.
הבן שלי יתעורר בקרוב, ואנחנו נגיע להירושימה תכף!
